-
1 Fabry's disease
-
2 Anderson Fabry disease
Медицина: альфа-галактозидазная недостаточность, болезнь Андерсона-Фабри, болезнь Фабри (болезнь накопления, при которой дефицит фермента α-галактозидазы (&\#945;-Gal А) приводит к прогрессирующему отложению гликосфинголипидов в тканях), дефицит альфа-галактозидазы АУниверсальный англо-русский словарь > Anderson Fabry disease
-
3 Fabry disease
НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид—галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном плече Х-хромосомы.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Fabry disease
-
4 angiokeratoma corporis diffusum
Англо-русский медицинский словарь > angiokeratoma corporis diffusum
-
5 diffuse angiokeratoma
1) Общая лексика: диффузная ангиокератома туловища (сама по себе диффузная ангиокератома туловища не является исключительно проявлением болезни Фабри; она также описана в связи с другими редкими наследственными болез)2) Медицина: болезнь Фабри (недостаточность альфа-галактозидазы, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом), наследственный дистопический липоидоз -
6 lysosomal disease
лизосомная болезнь
Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана-Пика, Помпе, Вольмана и др.).
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > lysosomal disease
-
7 galactosidase
Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. - альфа-Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио Morquio disease, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците бета-Г. и нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга Goldberg syndrome); у E.coli ген -Г. входит в состав лактозного оперона lactose operon.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > galactosidase
-
8 lysosomal disease
Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Нимана-Пика Nieman-Pick disease, Помпе Pompe disease, Вольмана Wolman disease и др.).Англо-русский толковый словарь генетических терминов > lysosomal disease
-
9 Fabry's disease
-
10 glycolipid lipidosis
Медицина: болезнь Фабри (недостаточность альфа-галактозидазы, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом), диффузная ангиокератома туловища, наследственный дистопический липоидоз -
11 lysosomal disease
Генетика: лизосомная болезнь (заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри, Гоше, Нимана-Пика, Помпе, Вольмана и др)) -
12 galactosidase
галактозидаза
Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г.: альфа-Г (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри Fabry disease) и бета-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците бета-Г. и нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга < Goldberg syndrome>); у E.coli ген β-Г. входит в состав лактозного оперона.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > galactosidase
См. также в других словарях:
Фабри болезнь — I Фабри болезнь (J. Fabry, нем. дерматолог, 1860 1930; синоним: ангиокератома Фабри, диффузная ангиокератома туловища, дистопический наследственный липидоз) см. Липидозы. II Фабри болезнь (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища,… … Медицинская энциклопедия
Фабри болезнь — (J. Fabry; син.: ангиокератома диффузная туловища, липоидоз дистопический наследственный, пурпура геморрагическая узелковая нрк, Фабри ангиокератома, Фабри синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена гликолипидов и… … Большой медицинский словарь
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — мед. Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом,… … Справочник по болезням
Фабри ангиокератома — (J. Fabry, 1860 1930, нем. дерматолог) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь
Фабри синдром — (J. Fabry) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь
болезнь Фабри — Fabry disease болезнь Фабри. НЗЧ из группы гликозидозов, обусловленное нарушением обмена гликолипидов в результате дефицита фермента церамид α галактозидазы А; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген GLA локализован на длинном… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Болезнь Фабри (Fabry'S Disease) — см. Ангиокератома. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
Болезнь Фабри — генетическое заболевание с аутосомно рецессивным, сцепленным с Х хромосомой типом наследования. Нарушена функция фермента А галактозидазы. Наблюдаются ангиокератомы, дисфункция почек. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ — (Fabrys disease) см. Ангиокератома … Толковый словарь по медицине
лизосомная болезнь — Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, входящих в лизосомы (болезни Фабри Fabry disease, Гоше, Нимана Пика, Помпе, Вольмана и др.). [Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]… … Справочник технического переводчика
ангиокератома диффузная туловища — (angiokeratoma corporis diffusum) см. Фабри болезнь … Большой медицинский словарь